Anemia de Fanconi

Síndrome Fetal Acoólico

Síndrome Fetal Alcoólico é uma doença caracterizada por transtornos físicos, mentais, neurológicos e comportamentais associados ao consumo de álcool durante a gravidez.
A exposição pré-natal ao álcool não resulta necessariamente nesta doença. Não existe uma quantidade mínima segura de álcool, nem qualquer momento em que seja seguro beber durante a gravidez. Quando uma mulher grávida bebe, o seu bebé também o faz.
O álcool tem efeitos tóxicos directos no processo de divisão das células do feto. O risco de malformações é mais elevado, quando a alcoolização da grávida se faz por episódios agudos, nos primeiros meses de gravidez.
Em cada ano pode ocorrer 12.000 nascimentos de crianças diagnosticados com esta doença.
Algumas das características são:
· Alterações do sistema nervoso central
· Baixo peso no nascimento
· Circunferência principal pequena
· Olhos pequenos, extensamente espaçados
· Bochecha plana
· Nariz curto, revolvido
· Bordo superior fino
· Microcefalia ao nascer
· Anomalias estruturais do SNC — microcefalia, agenesia do corpo caloso, hipoplasia cerebelosa
· Sinais neurológicos — alterações da motricidade fina, surdez neurossensorial,
· Alterações da coordenação mão-olho
· Atraso mental infantil
· Dificuldades de aprendizagem (em especial na matemática), impulsividade, défices da linguagem (expressiva), dificuldade na metacognição.

Não existe nenhuma cura para o síndrome alcoólico fetal.
As únicas medidas que se podem tomar para diminuir o risco são: estabelecer o diagnóstico da criança antes dos 6 anos de idade, ausência de privações sociais, acompanhamento especializado, relacionamentos familiares e rotinas estáveis, evitando mudanças periódicas de residência ou de cidade, medicar um distúrbio psiquiátrico, tratar alterações oftalmológicas, procurar uma escola especializada, proporcionar à criança um atendimento psicológico.


Anemia de Fanconi

O que é?

Anemia Fanconi é uma doença genética que acomete crianças e adultos de todas as etnias. A doença é nomeada após o pediatra suíço que originalmente descreveu este transtorno, Guido Fanconi. Não deve ser confundido com síndrome de Fanconi, uma disfunção renal também o nome de Fanconi.FA* é caracterizada por baixa estatura, anomalias ósseas, aumento da incidência de tumores sólidos e leucemias, insuficiência da medula óssea (anemia aplástica), e sensibilidade ao ADN celular agentes prejudiciais, como a mitomicina C.

*FA é anemia de fanconi

Prognóstico

Muitos pacientes eventualmente desenvolverem leucemia mielóide aguda (LMA). Pacientes mais idosos são particularmente susceptíveis de desenvolver cabeça e pescoço, esôfago, gastrointestinais, câncer vulvar e anal. Os pacientes que tiveram um sucesso transplante de medula óssea e, portanto, são curados do sangue problema associado com FA ainda deve ter exames regulares de atenção aos sinais de câncer. Muitos pacientes não que atingem a idade adulta.
O grande desafio médico que Fanconi pacientes enfrentam é um fracasso da sua medula óssea a produzir células sanguíneas. Além disso, são normalmente Fanconi pacientes que nasceram com uma variedade de defeitos congênitos. Por exemplo, 90% das crianças nasceram com o judeu Fanconi's não têm polegares. Um bom número de Fanconi pacientes com problemas renais, problemas com os seus olhos, retardo de desenvolvimento e outros defeitos graves, tais como microcefalia (cabeça pequena).



Doença de Tay


O que é?

A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai.

Sintomas

Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Depois, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.
Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.



Patologia

É uma doença produzida pela alteração de lisossomas: como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador necessários para a execução de reações químicas essenciais no corpo estar ausente ou funcionando mal. Esse defeito resulta no excesso de elementos em um lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase A (hex-A). Na sua ausência, um lipídio GM(2) gangliosídeo aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afretadas.


Tratamento

Actualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Crianças eventualmente precisam de tubos para alimentação.


Autismo

Descrição

Autismo é uma doença que altera o cérebro e o comportamento da pessoa logo à nascença. Uma pessoa autista tem dificuldades em comunicar, sendo bastante isolada, também tem dificuldades em se relacionar com o meio como também de se concentrar, sendo centrada em si mesma. É também uma doença na qual ainda não se sabe a sua causa apesar dos inúmeros estudos feitos.
Algumas crianças, apesar de autistas, apresentam inteligência e fala intactas. Algumas apresentam também atraso mental, mudez ou importantes atrasos no desenvolvimento da linguagem.
Os autistas tanto podem estar “fechados” e distantes como também presos a comportamentos restritos e rígidos padrões de comportamento.
O comportamento deles é constituído por actos repetitivos e inalteráveis, não suportam mudanças de ambiente e preferem um contexto inanimado.
É universalmente reconhecida a grande dificuldade que os autistas têm em relação à expressão das emoções.

Características comuns do autista:

Tem dificuldade em estabelecer contacto com os olhos,
Tem compreensão demasiado grande ao nível de cabeça
Quando se toca na sua cabeça dói-lhe bastante
Sente-se quase sempre desconfortável
Parece surdo, apesar de não o ser,
Irritação
Agressividade
Depressão
Problemas de Aprendizagem
Pode começar a desenvolver a linguagem mas rapidamente é completamente interrompida,
Age como se não tomasse conhecimento do que acontece com os outros,
Por vezes ataca e fere outras pessoas mesmo que não existam motivos para isso,
Costuma estar inacessível perante as tentativas de comunicação das outras pessoas,
Não explora o ambiente e as novidades e costuma restringir-se e fixar-se em poucas coisas,
Apresenta gestos repetitivos por exemplo ao tentar falar, repetindo vários sons e palavras
Cheira, morde ou lambe os brinquedos e ou roupas,
Mostra-se insensível aos ferimentos podendo inclusive ferir-se intencionalmente
Pode ocorrer défice de atenção, dislexia, hiperactividade
etc.

Tratamentos

Actualmente existem poucos tratamentos uma vez que os resultados não são suficientes para curar a doença
Os tratamentos passam por uma estimulação constante e por um apoio constante como forma de estimular e fazer com que a criança interaja com o ambiente, com as pessoas e com outras crianças.
Para melhorar, as crianças até aos 18 anos devem ter sessões semanais para que o sistema crânio sacral funcione nas melhores condições uma vez que é este sistema que é o responsável por todo o ambiente fisiológico no qual todo o sistema nervoso vive, funciona e se desenvolve.


Doença de lupus

O que é a doença de Lúpus?
O Lúpus é uma doença crónica que pode afectar pessoas de todas as idades, raças e sexo. Tendo, no entanto, nas mulheres adultas o maior número de pacientes.(90% são mulheres, entre 15 e 40 anos de idade)É considerada uma doença auto imune porque o corpo não tem as defesas necessárias para combater as infecções e ainda se ataca a si próprio.(O sistema imunitário é uma rede complexa de órgãos, tecidos, células e substâncias encontradas na circulação sanguínea, que agem em conjunto para nos proteger de agentes estranhos. Nos doentes de Lúpus este deixa de reconhecer constituintes do seu próprio corpo, passando a atacá-los como se fossem estranhos)Não é uma doença contagiosa, infecciosa ou maligna, mas é uma doença crónica, não tem cura, podendo haver uma remissão que permita a paragem do tratamento por grandes períodos de tempo ou até para o resto da vida.

Causas prováveis de lúpus.

O Lúpus é uma doença de causa desconhecida. Mas vários estudos levam a algumas hipóteses:
Genética - alguns cientistas acreditam numa predisposição genética à doença, mas ainda não se conhece os genes causadores, até porque apenas 10% dos pacientes são hereditários e só 5% de crianças de pais que tem Lupus desenvolvem a doença. Mas como 90% dos pacientes de Lúpus são mulheres em idade fértil, parece haver uma associação com o estrógeno, (um hormônio produzido pelas mulheres em seus anos reprodutivos) que se revelou, em experiências feitas com animais, ter um efeito acelerador na doença: fêmeas a que retiraram os ovários antes da puberdade, e que receberam altas doses de hormônio masculino, tiveram a doença menos intensa ao crontário das que receberam altas doses de estrógeno e tiveram a doença exacerbada.
Vírus - é possível que linfócitos B sejam infectados por vírus e provoquem a produção de anticorpos em pacientes susceptíveis.

Sintomas

São vários os sintomas do Lúpus podendo não estar presentes todos ao mesmo tempo, algumas pessoas apresentam apenas alguns deles.No entantosó com um conjunto de quatro, no mínimo, se pode considerar doente de Lúpus:Erupção na face sobre a zona do nariz e bochechas em forma de borboletaErupção lembrando a mordedura de um lobo (Lúpus discóide)Sensibilidade aos raios solares (lesões após a exposição aos raios ultravioletas)Erupções bucais e naso-faringeas

O Lúpus é uma doença difícil de controlar, mas se cabe ao médico assistente o controle de medicação, cabe ao paciente tomar todas as medidas necessárias para minorar os sintomas da doenças e os efeitos dos medicamentos, tendo sempre em conta o equilíbrio em todos os aspectos:
Evitar a exposição solar (fazendo do uso de filtros solares um hábito diário protegendo a pele da claridade é um preventido a não descuidar)

Precauções

Fazer uma alimentação saudável (com poucas calorias para evitar o aumento de peso, e pouco sal para evitar retenção de água no organismo provocando inchaços, sobretudo nos doentes que utilizam corticóides habitualmente)A ingestão de álcool deve ser esporádica e o hábito de fumar banido completamente para evitar complicações pulmonares a que estes doentes estão mais sujeitos