terça-feira, 4 de novembro de 2008



Anemia de Fanconi





Anemia Fanconi (FA) é uma doença genética que acomete crianças e adultos de todas as etnias. A doença é nomeada após o pediatra suíço que originalmente descreveu este transtorno, Guido Fanconi. Não deve ser confundido com síndrome de Fanconi, uma disfunção renal também o nome de Fanconi. FA é caracterizada por baixa estatura, anomalias ósseas, aumento da incidência de tumores sólidos e leucemias, insuficiência da medula óssea, e sensibilidade ao ADN celular agentes prejudiciais.
Genética prevalência
Fanconi anemia tem um padrão de herança. Anemia Fanconi é primariamente um distúrbio genético autossômico recessivo. Para desordem autossômica recessiva, ambos os progenitores devem ser portadores, para que uma criança para herdar a doença. Se ambos os pais são portadores, existe um risco de 25% a cada gestação para a mãe ter um filho afectado. Cerca de 1000 pessoas no mundo actualmente sofrem com a doença. Por causa da falha de componentes para desenvolver hemologic - leucócitos, glóbulos vermelhos e plaquetas - a capacidade do organismo de combate à infecção, entregar oxigénio, e formar coágulos são todos diminuídos. Transplante de medula óssea é o tratamento aceito para reparar os problemas hematológicos associados com FA. No entanto, mesmo com um transplante de medula óssea, os pacientes enfrentam um risco acrescido de contrair cancro e outros problemas graves de saúde durante toda a sua vida útil.
Prognóstico
Muitos pacientes eventualmente desenvolverem leucemia mielóide aguda (LMA). Pacientes mais idosos são particularmente susceptíveis de desenvolver cabeça e pescoço, esófago, gastrointestinais, câncer vulvar e anal. Os pacientes que tiveram um sucesso transplante de medula óssea e, portanto, são curados do sangue problema associado com FA ainda deve ter exames regulares de atenção aos sinais de câncer. Muitos pacientes não que atingem a idade adulta. O grande desafio médico que Fanconi pacientes enfrentam é um fracasso da sua medula óssea a produzir células sanguíneas. Além disso, são normalmente Fanconi pacientes que nasceram com uma variedade de defeitos congénitos. Por exemplo, 90% das crianças nasceram com o judeu Fanconi's não têm polegares. Um bom número de Fanconi pacientes com problemas renais, problemas com os seus olhos, retardo de desenvolvimento e outros defeitos graves, tais como microcefalia (cabeça pequena).


Dicionário

Autossómico- significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados.

Leucemia mielóide aguda (LMA)-,significa cancro da linha mielóide dos glóbulos brancos que se caracteriza pela rápida proliferação de células anormais que se acumulam na
medula óssea, interferindo na produção normal de células sanguíneas.



Doença de Kawasaki





A doença de Kawasaki é uma enfermidade que envolve a boca, a pele e nódulos linfáticos e afecta, tipicamente, crianças abaixo de 5 anos de idade. Sua causa ainda é desconhecida, mas se seus sintomas forem reconhecidos logo, as crianças com esta doença podem se recuperar completamente em poucos dias. Se não tratada, pode levar a sérias complicações que podem envolver o coração.
Com uma proporção de 19 crianças afectadas de 100.000 nos
EUA, é muito comum em descendentes japoneses e coreanos, porém pode atacar todos grupos étnicos.
Sintomas
Os sintomas da doença de Kawasaki aparecem em fases:
-A primeira fase, que pode durar mais de 2 semanas, envolve uma
febre persistente de 39°C que dura, no mínimo, 5 dias. Outros sintomas desta fase são:
-Vermelhidão nos
olhos.
-Erupções no
estômago, peito e genitais.
-
Lábios secos e vermelhos.
-Dor de
garganta e irritação.
-
Língua inchada.
-Nódulos linfáticos inchados.
-Palmas das
mãos inchadas e solas dos pés com uma coloração avermelhada.
-Na segunda fase, que geralmente começa depois de 2 semanas que a febre começou, a pele dos pés e das mãos da criança podem começar a descascar em grande pedaços. Podem também ocorrer
dores nas juntas, diarreia e dores abdominais.
Se a doença não for tratada, sérios problemas cardíacos podem ocorrer como
arritmias.