terça-feira, 17 de março de 2009
2- Diabetes
Devidamente tratada, a diabetes não impede o doente de ter uma vida perfeitamente normal e autónoma. Contudo, é fundamental que o diabético se ajude a si mesmo, autocontrolando a sua doença. Aliás, se o doente for determinado neste papel de autovigilância, a sua vida ficará muito facilitada.
2.1- O que é a diabetes?
A diabetes é uma doença crónica que se caracteriza pelo aumento dos níveis de açúcar (glicose) no sangue e pela incapacidade do organismo em transformar toda a glicose proveniente dos alimentos. À quantidade de glicose no sangue chama-se glicemia e quando esta aumenta diz-se que o doente está com hiperglicemia.
2.2- Quem está em risco de ser diabético?
A diabetes é uma doença em crescimento, que atinge cada vez mais pessoas em todo o mundo e em idades mais jovens. No entanto, há grupos de risco com fortes probabilidades de se tornarem diabéticos:
Pessoas com familiares directos com diabetes;
Homens e mulheres obesos;
Homens e mulheres com tensão arterial alta ou níveis elevados de colesterol no sangue;
Mulheres que contraíram a diabetes gestacional na gravidez;
Crianças com peso igual ou superior a quatro quilogramas à nascença;
Doentes com problemas no pâncreas ou com doenças endócrinas.
2.3- Quais são os sintomas típicos da diabetes?
Nos adultos A diabetes é, geralmente, do tipo 2 e manifesta-se através dos seguintes sintomas:
· Urinar em grande quantidade e muitas mais vezes, especialmente durante a noite (poliúria);
· Sede constante e intensa (polidipsia);
· Fome constante e difícil de saciar (polifagia);
· Fadiga;
· Comichão (prurido) no corpo, designadamente nos órgãos genitais;
· Visão turva.
Nas crianças e jovens - A diabetes é quase sempre do tipo 1 e aparece de maneira súbita, sendo os sintomas muito nítidos. Entre eles encontram-se:
Urinar muito, podendo voltar a urinar na cama;
Ter muita sede;
Emagrecer rapidamente;
Grande fadiga, associada a dores musculares intensas;
Comer muito sem nada aproveitar;
Dores de cabeça, náuseas e vómitos.
É importante ter presente que os sintomas da diabetes nas crianças e nos jovens são muito nítidos. Nos adultos, a diabetes não se manifesta tão claramente, sobretudo no início, motivo pelo qual pode passar despercebida durante alguns anos.
2.4- Que tipos de diabetes existem?
Diabetes Tipo 2 (Diabetes Não Insulino-Dependente) - É a mais frequente (90 por cento dos casos). Este tipo de diabetes aparece normalmente na idade adulta e o seu tratamento, na maioria dos casos, consiste na adopção duma dieta alimentar, de forma a normalizar os níveis de açúcar no sangue. Recomenda-se também a actividade física regular.
· Diabetes Tipo 1 (Diabetes Insulino-Dependente) - É mais rara. Contrariamente à diabetes tipo 2, a diabetes tipo 1 aparece com maior frequência nas crianças e nos jovens, podendo também aparecer em adultos e até em idosos.
· Diabetes Gestacional - Surge durante a gravidez e desaparece, habitualmente, quando concluído o período de gestação. Uma em cada 20 grávidas pode sofrer desta forma de diabetes.
Obstrução arterial periférica - perturbação da circulação, por exemplo nas pernas e nos pés;
Disfunção e impotência sexual - a primeira manifesta-se de diferentes formas em ambos os sexos;
Infecções diversas e persistentes - boca e gengivas, infecções urinárias, infecções das cicatrizes depois das cirurgias.
3- Obesidade
Obesidade é uma doença que constitui um importante factor de risco para o aparecimento, desenvolvimento e agravamento de outras doenças.
Há tantas pessoas obesas a nível mundial que a Organização Mundial de Saúde (OMS) considerou esta doença como a epidemia global do século XXI.
3.1- O que é a obesidade?
De acordo com a OMS, a obesidade é uma doença em que o excesso de gordura corporal acumulada pode atingir graus capazes de afectar a saúde.
É uma doença crónica, com enorme prevalência nos países desenvolvidos, atinge homens e mulheres de todas as etnias e de todas as idades, reduz a qualidade de vida e tem elevadas taxas de morbilidade e mortalidade.
3.2- Quais são os tipos de obesidade?
Obesidade andróide, abdominal ou visceral - quando o tecido adiposo se acumula na metade superior do corpo, sobretudo no abdómen. É típica do homem obeso.
Obesidade do tipo ginóide- quando a gordura se distribui, principalmente, na metade inferior do corpo, particularmente na região glútea e coxas. É típica da mulher obesa.
3.3- O que causa a obesidade?
O excesso de gordura resulta de sucessivos balanços energéticos positivos, em que a quantidade de energia ingerida é superior à quantidade de energia dispendida. Os factores que determinam este desequilíbrio são complexos e podem ter origem genética, metabólica, ambiental e comportamental.
3.4- Quais são os factores de risco?
Vida sedentária - quanto mais horas de televisão, jogos electrónicos ou jogos de computador, maior a prevalência de obesidade;
Zona de residência urbana - quanto mais urbanizada é a zona de residência maior é a prevalência de obesidade;
Grau de informação dos pais - quanto menor o grau de informação dos pais, maior a prevalência de obesidade;
Factores genéticos - a presença de genes envolvidos no aumento do peso aumentam a susceptibilidade ao risco para desenvolver obesidade, quando o indivíduo é exposto a condições ambientais favorecedoras, o que significa que a obesidade tem tendência familiar;
Gravidez e menopausa podem contribuir para o aumento do armazenamento da gordura na mulher com excesso de peso.
3.5- A obesidade provoca alterações socio-económicas e psicossociais:
Discriminação educativa, laboral e social;
Isolamento social;
Depressão e perda de auto-estima.
3.6- Como se previne a obesidade?
Dieta alimentar equilibrada;
Actividade física regular;
Modo de vida saudável.
4- Anorexia
4.1- O que é?
A anorexia nervosa é um distúrbio alimentar, caracterizada por uma rígida e insuficiente dieta alimentar (com baixo peso corporal) e stress físico. A anorexia nervosa é uma doença complexa, envolvendo componentes psicológicos, fisiológicos e sociais. Uma pessoa com anorexia nervosa é chamada de anorética.
4.2- A quem afecta
A anorexia nervosa afecta primariamente adolescentes do sexo feminino e jovens mulheres do Hemisfério Ocidental, mas também afecta alguns rapazes. A taxa de mortalidade da anorexia nervosa é de aproximadamente 10%, uma das maiores entre qualquer transtorno psicológico.
4.3- Causas
No caso dos jovens adolescentes de ambos os sexos, poderá estar ligada a problemas de auto-imagem, insegurança, baixa auto-estima dificuldade em ser aceito pelo grupo, ou em lidar com a sexualidade genital emergente, especialmente se houver um quadro neurótico (particularmente do tipo obsessivo-compulsivo) ou história de abuso sexual ou de bullying.
4.4- Sintomas
Peso corporal em 85% ou menos do nível normal.
Em pessoas do sexo feminino, ausência de ao menos três ou mais menstruações. A anorexia nervosa pode causar sérios danos ao sistema reprodutor feminino.
Diminuição ou ausência da líbido; nos rapazes poderá ocorrer impotência e dificuldade em atingir a maturação sexual completa, tanto a nível físico como emocional.
Crescimento retardado ou até paragem do mesmo, com a resultante má formação do esqueleto (pernas e braços curtos em relação ao tronco).
Descalcificação dos dentes; cárie dentária.
Depressão profunda.
Tendências suicidas.
Bulimia, que pode desenvolver-se posteriormente em pessoas anoréxicas.
A anorexia possui um índice de mortalidade entre 15 a 20%, o maior entre os transtornos psicológicos, geralmente matando por ataque cardíaco, devido à falta de potássio ou sódio (que ajudam a controlar o ritmo normal do coração). Pode ser causada por distúrbio da auto-estima.
4.5- Tratamento
Deve-se ter duas vertentes, a não-farmacológica e a farmacológica. Entretanto deve-se ter em mente a importância de uma relação médico-paciente satisfatória,uma vez que a negação pelo paciente é muitas vezes presente. Dependendo do estado geral da paciente pode-se pensar em internação para restabelecimento da saúde. Correção de possíveis alterações metabólicas e um plano alimentar bem definido são fundamentais. Além disso, o tratamento também deve abordar o quadro psicológico, podendo ser principalmente a terapia cognitivo-comportamental e psicoterapia individual. Em relação a abordagem farmacológico tem-se utilizado principalmente os antidepressivos, mas que é uma área que carece de muitos resultados satisfatórios tendo em vista a multicausalidade da doença. Dessa forma, é importante uma abordagem multi-disciplinar, apoio da família e aderência do paciente. As recaídas podem acontecer, daí a importância de se ter um acompanhamento profissional por longa data.
5- Bulimia
A bulimia é um distúrbio alimentar grave. Por definição, há ingestão compulsiva de grandes quantidades de comida muito calórica, com perda do controlo, seguindo-se comportamentos “compensatórios”, como forçar o vómito, usar laxantes, diuréticos ou outros medicamentos, jejuar ou realizar exercício físico excessivo.
Esta doença é mais frequente em mulheres entre os 15 e 20 anos, com auto-estima baixa, tímidas, pouco afirmativas, impulsivas e pouco responsáveis de si mesmas. Além disso, é comum um doente bulímico não contar a ninguém o seu problema de saúde dificultando ainda mais a cura desta distúrbio.
O perfil típico de um doente bulímico é o de uma mulher jovem, com história pessoal ou familiar de obesidade e de distúrbios do humor, que acha que tem excesso de peso e começa a fazer uma dieta. Apesar de perder algum peso, não fica satisfeita e desenvolve uma preocupação exagerada com o seu peso e forma corporal. Isto leva-a a fazer dietas cada vez mais restritivas. Seguem-se os episódios de empanturramento, quando perde o controlo sobre a ingestão alimentar. O seu medo de engordar é tão grande quanto a sua atracção pela comida. Então, perturbada pela sua falta de controlo e pela possibilidade de ficar gorda decide induzir o vómito ou usar laxantes para poder comer grandes quantidades de comida sem ganhar peso. Os episódios bulímicos agravam-se. E o seu problema tende a tornar-se crónico, com flutuações frequentes na gravidade dos sintomas.
As principais consequências desta doença são: depressão; fadiga; irregularidade menstrual (se for em mulheres); problemas de estômago, coração e esófago; fragilidade dos ossos e dentes; diminuição da temperatura corporal; desmaios e fraquezas; dores de garganta; sangramento do tubo digestivo; perturbações na aprendizagem e nas relações interpessoais, etc.
A abordagem do problema deve ser multi-disciplinar, como psicoterapia, gastrenterologia, aconselhamento diético e tratamentos médicos. Na maioria das vezes os pacientes não precisam de ser internados, devendo ser acompanhados em regime de ambulatório.
Devidamente tratada, a diabetes não impede o doente de ter uma vida perfeitamente normal e autónoma. Contudo, é fundamental que o diabético se ajude a si mesmo, autocontrolando a sua doença. Aliás, se o doente for determinado neste papel de autovigilância, a sua vida ficará muito facilitada.
2.1- O que é a diabetes?
A diabetes é uma doença crónica que se caracteriza pelo aumento dos níveis de açúcar (glicose) no sangue e pela incapacidade do organismo em transformar toda a glicose proveniente dos alimentos. À quantidade de glicose no sangue chama-se glicemia e quando esta aumenta diz-se que o doente está com hiperglicemia.
2.2- Quem está em risco de ser diabético?
A diabetes é uma doença em crescimento, que atinge cada vez mais pessoas em todo o mundo e em idades mais jovens. No entanto, há grupos de risco com fortes probabilidades de se tornarem diabéticos:
Pessoas com familiares directos com diabetes;
Homens e mulheres obesos;
Homens e mulheres com tensão arterial alta ou níveis elevados de colesterol no sangue;
Mulheres que contraíram a diabetes gestacional na gravidez;
Crianças com peso igual ou superior a quatro quilogramas à nascença;
Doentes com problemas no pâncreas ou com doenças endócrinas.
2.3- Quais são os sintomas típicos da diabetes?
Nos adultos A diabetes é, geralmente, do tipo 2 e manifesta-se através dos seguintes sintomas:
· Urinar em grande quantidade e muitas mais vezes, especialmente durante a noite (poliúria);
· Sede constante e intensa (polidipsia);
· Fome constante e difícil de saciar (polifagia);
· Fadiga;
· Comichão (prurido) no corpo, designadamente nos órgãos genitais;
· Visão turva.
Nas crianças e jovens - A diabetes é quase sempre do tipo 1 e aparece de maneira súbita, sendo os sintomas muito nítidos. Entre eles encontram-se:
Urinar muito, podendo voltar a urinar na cama;
Ter muita sede;
Emagrecer rapidamente;
Grande fadiga, associada a dores musculares intensas;
Comer muito sem nada aproveitar;
Dores de cabeça, náuseas e vómitos.
É importante ter presente que os sintomas da diabetes nas crianças e nos jovens são muito nítidos. Nos adultos, a diabetes não se manifesta tão claramente, sobretudo no início, motivo pelo qual pode passar despercebida durante alguns anos.
2.4- Que tipos de diabetes existem?
Diabetes Tipo 2 (Diabetes Não Insulino-Dependente) - É a mais frequente (90 por cento dos casos). Este tipo de diabetes aparece normalmente na idade adulta e o seu tratamento, na maioria dos casos, consiste na adopção duma dieta alimentar, de forma a normalizar os níveis de açúcar no sangue. Recomenda-se também a actividade física regular.
· Diabetes Tipo 1 (Diabetes Insulino-Dependente) - É mais rara. Contrariamente à diabetes tipo 2, a diabetes tipo 1 aparece com maior frequência nas crianças e nos jovens, podendo também aparecer em adultos e até em idosos.
· Diabetes Gestacional - Surge durante a gravidez e desaparece, habitualmente, quando concluído o período de gestação. Uma em cada 20 grávidas pode sofrer desta forma de diabetes.
Obstrução arterial periférica - perturbação da circulação, por exemplo nas pernas e nos pés;
Disfunção e impotência sexual - a primeira manifesta-se de diferentes formas em ambos os sexos;
Infecções diversas e persistentes - boca e gengivas, infecções urinárias, infecções das cicatrizes depois das cirurgias.
3- Obesidade
Obesidade é uma doença que constitui um importante factor de risco para o aparecimento, desenvolvimento e agravamento de outras doenças.
Há tantas pessoas obesas a nível mundial que a Organização Mundial de Saúde (OMS) considerou esta doença como a epidemia global do século XXI.
3.1- O que é a obesidade?
De acordo com a OMS, a obesidade é uma doença em que o excesso de gordura corporal acumulada pode atingir graus capazes de afectar a saúde.
É uma doença crónica, com enorme prevalência nos países desenvolvidos, atinge homens e mulheres de todas as etnias e de todas as idades, reduz a qualidade de vida e tem elevadas taxas de morbilidade e mortalidade.
3.2- Quais são os tipos de obesidade?
Obesidade andróide, abdominal ou visceral - quando o tecido adiposo se acumula na metade superior do corpo, sobretudo no abdómen. É típica do homem obeso.
Obesidade do tipo ginóide- quando a gordura se distribui, principalmente, na metade inferior do corpo, particularmente na região glútea e coxas. É típica da mulher obesa.
3.3- O que causa a obesidade?
O excesso de gordura resulta de sucessivos balanços energéticos positivos, em que a quantidade de energia ingerida é superior à quantidade de energia dispendida. Os factores que determinam este desequilíbrio são complexos e podem ter origem genética, metabólica, ambiental e comportamental.
3.4- Quais são os factores de risco?
Vida sedentária - quanto mais horas de televisão, jogos electrónicos ou jogos de computador, maior a prevalência de obesidade;
Zona de residência urbana - quanto mais urbanizada é a zona de residência maior é a prevalência de obesidade;
Grau de informação dos pais - quanto menor o grau de informação dos pais, maior a prevalência de obesidade;
Factores genéticos - a presença de genes envolvidos no aumento do peso aumentam a susceptibilidade ao risco para desenvolver obesidade, quando o indivíduo é exposto a condições ambientais favorecedoras, o que significa que a obesidade tem tendência familiar;
Gravidez e menopausa podem contribuir para o aumento do armazenamento da gordura na mulher com excesso de peso.
3.5- A obesidade provoca alterações socio-económicas e psicossociais:
Discriminação educativa, laboral e social;
Isolamento social;
Depressão e perda de auto-estima.
3.6- Como se previne a obesidade?
Dieta alimentar equilibrada;
Actividade física regular;
Modo de vida saudável.
4- Anorexia
4.1- O que é?
A anorexia nervosa é um distúrbio alimentar, caracterizada por uma rígida e insuficiente dieta alimentar (com baixo peso corporal) e stress físico. A anorexia nervosa é uma doença complexa, envolvendo componentes psicológicos, fisiológicos e sociais. Uma pessoa com anorexia nervosa é chamada de anorética.
4.2- A quem afecta
A anorexia nervosa afecta primariamente adolescentes do sexo feminino e jovens mulheres do Hemisfério Ocidental, mas também afecta alguns rapazes. A taxa de mortalidade da anorexia nervosa é de aproximadamente 10%, uma das maiores entre qualquer transtorno psicológico.
4.3- Causas
No caso dos jovens adolescentes de ambos os sexos, poderá estar ligada a problemas de auto-imagem, insegurança, baixa auto-estima dificuldade em ser aceito pelo grupo, ou em lidar com a sexualidade genital emergente, especialmente se houver um quadro neurótico (particularmente do tipo obsessivo-compulsivo) ou história de abuso sexual ou de bullying.
4.4- Sintomas
Peso corporal em 85% ou menos do nível normal.
Em pessoas do sexo feminino, ausência de ao menos três ou mais menstruações. A anorexia nervosa pode causar sérios danos ao sistema reprodutor feminino.
Diminuição ou ausência da líbido; nos rapazes poderá ocorrer impotência e dificuldade em atingir a maturação sexual completa, tanto a nível físico como emocional.
Crescimento retardado ou até paragem do mesmo, com a resultante má formação do esqueleto (pernas e braços curtos em relação ao tronco).
Descalcificação dos dentes; cárie dentária.
Depressão profunda.
Tendências suicidas.
Bulimia, que pode desenvolver-se posteriormente em pessoas anoréxicas.
A anorexia possui um índice de mortalidade entre 15 a 20%, o maior entre os transtornos psicológicos, geralmente matando por ataque cardíaco, devido à falta de potássio ou sódio (que ajudam a controlar o ritmo normal do coração). Pode ser causada por distúrbio da auto-estima.
4.5- Tratamento
Deve-se ter duas vertentes, a não-farmacológica e a farmacológica. Entretanto deve-se ter em mente a importância de uma relação médico-paciente satisfatória,uma vez que a negação pelo paciente é muitas vezes presente. Dependendo do estado geral da paciente pode-se pensar em internação para restabelecimento da saúde. Correção de possíveis alterações metabólicas e um plano alimentar bem definido são fundamentais. Além disso, o tratamento também deve abordar o quadro psicológico, podendo ser principalmente a terapia cognitivo-comportamental e psicoterapia individual. Em relação a abordagem farmacológico tem-se utilizado principalmente os antidepressivos, mas que é uma área que carece de muitos resultados satisfatórios tendo em vista a multicausalidade da doença. Dessa forma, é importante uma abordagem multi-disciplinar, apoio da família e aderência do paciente. As recaídas podem acontecer, daí a importância de se ter um acompanhamento profissional por longa data.
5- Bulimia
A bulimia é um distúrbio alimentar grave. Por definição, há ingestão compulsiva de grandes quantidades de comida muito calórica, com perda do controlo, seguindo-se comportamentos “compensatórios”, como forçar o vómito, usar laxantes, diuréticos ou outros medicamentos, jejuar ou realizar exercício físico excessivo.
Esta doença é mais frequente em mulheres entre os 15 e 20 anos, com auto-estima baixa, tímidas, pouco afirmativas, impulsivas e pouco responsáveis de si mesmas. Além disso, é comum um doente bulímico não contar a ninguém o seu problema de saúde dificultando ainda mais a cura desta distúrbio.
O perfil típico de um doente bulímico é o de uma mulher jovem, com história pessoal ou familiar de obesidade e de distúrbios do humor, que acha que tem excesso de peso e começa a fazer uma dieta. Apesar de perder algum peso, não fica satisfeita e desenvolve uma preocupação exagerada com o seu peso e forma corporal. Isto leva-a a fazer dietas cada vez mais restritivas. Seguem-se os episódios de empanturramento, quando perde o controlo sobre a ingestão alimentar. O seu medo de engordar é tão grande quanto a sua atracção pela comida. Então, perturbada pela sua falta de controlo e pela possibilidade de ficar gorda decide induzir o vómito ou usar laxantes para poder comer grandes quantidades de comida sem ganhar peso. Os episódios bulímicos agravam-se. E o seu problema tende a tornar-se crónico, com flutuações frequentes na gravidade dos sintomas.
As principais consequências desta doença são: depressão; fadiga; irregularidade menstrual (se for em mulheres); problemas de estômago, coração e esófago; fragilidade dos ossos e dentes; diminuição da temperatura corporal; desmaios e fraquezas; dores de garganta; sangramento do tubo digestivo; perturbações na aprendizagem e nas relações interpessoais, etc.
A abordagem do problema deve ser multi-disciplinar, como psicoterapia, gastrenterologia, aconselhamento diético e tratamentos médicos. Na maioria das vezes os pacientes não precisam de ser internados, devendo ser acompanhados em regime de ambulatório.
terça-feira, 3 de fevereiro de 2009
Anorexia
O que é?
A anorexia nervosa é um distúrbio alimentar, caracterizada por uma rígida e insuficiente dieta alimentar (com baixo peso corporal) e stress físico. A anorexia nervosa é uma doença complexa, envolvendo componentes psicológicos, fisiológicos e sociais. Uma pessoa com anorexia nervosa é chamada de anorética.
A quem afecta
A anorexia nervosa afecta primariamente adolescentes do sexo feminino e jovens mulheres do Hemisfério Ocidental, mas também afecta alguns rapazes. A taxa de mortalidade da anorexia nervosa é de aproximadamente 10%, uma das maiores entre qualquer transtorno psicológico.
Causas
No caso dos jovens adolescentes de ambos os sexos, poderá estar ligada a problemas de auto-imagem, insegurança, baixa auto-estima dificuldade em ser aceito pelo grupo, ou em lidar com a sexualidade genital emergente, especialmente se houver um quadro neurótico (particularmente do tipo obsessivo-compulsivo) ou história de abuso sexual ou de bullying.
Sintomas
Peso corporal em 85% ou menos do nível normal.
Em pessoas do sexo feminino, ausência de ao menos três ou mais menstruações. A anorexia nervosa pode causar sérios danos ao sistema reprodutor feminino.
Diminuição ou ausência da líbido; nos rapazes poderá ocorrer impotência e dificuldade em atingir a maturação sexual completa, tanto a nível físico como emocional.
Crescimento retardado ou até paragem do mesmo, com a resultante má formação do esqueleto (pernas e braços curtos em relação ao tronco).
Descalcificação dos dentes; cárie dentária.
Depressão profunda.
Tendências suicidas.
Bulimia, que pode desenvolver-se posteriormente em pessoas anoréxicas.
A anorexia possui um índice de mortalidade entre 15 a 20%, o maior entre os transtornos psicológicos, geralmente matando por ataque cardíaco, devido à falta de potássio ou sódio (que ajudam a controlar o ritmo normal do coração). Pode ser causada por distúrbio da auto-estima.
Tratamento
Deve-se ter duas vertentes, a não-farmacológica e a farmacológica. Entretanto deve-se ter em mente a importância de uma relação médico-paciente satisfatória,uma vez que a negação pelo paciente é muitas vezes presente. Dependendo do estado geral da paciente pode-se pensar em internação para restabelecimento da saúde. Correção de possíveis alterações metabólicas e um plano alimentar bem definido são fundamentais. Além disso, o tratamento também deve abordar o quadro psicológico, podendo ser principalmente a terapia cognitivo-comportamental e psicoterapia individual. Em relação a abordagem farmacológico tem-se utilizado principalmente os antidepressivos, mas que é uma área que carece de muitos resultados satisfatórios tendo em vista a multicausalidade da doença. Dessa forma, é importante uma abordagem multi-disciplinar, apoio da família e aderência do paciente. As recaídas podem acontecer, daí a importância de se ter um acompanhamento profissional por longa data.
O que é?
A anorexia nervosa é um distúrbio alimentar, caracterizada por uma rígida e insuficiente dieta alimentar (com baixo peso corporal) e stress físico. A anorexia nervosa é uma doença complexa, envolvendo componentes psicológicos, fisiológicos e sociais. Uma pessoa com anorexia nervosa é chamada de anorética.
A quem afecta
A anorexia nervosa afecta primariamente adolescentes do sexo feminino e jovens mulheres do Hemisfério Ocidental, mas também afecta alguns rapazes. A taxa de mortalidade da anorexia nervosa é de aproximadamente 10%, uma das maiores entre qualquer transtorno psicológico.
Causas
No caso dos jovens adolescentes de ambos os sexos, poderá estar ligada a problemas de auto-imagem, insegurança, baixa auto-estima dificuldade em ser aceito pelo grupo, ou em lidar com a sexualidade genital emergente, especialmente se houver um quadro neurótico (particularmente do tipo obsessivo-compulsivo) ou história de abuso sexual ou de bullying.
Sintomas
Peso corporal em 85% ou menos do nível normal.
Em pessoas do sexo feminino, ausência de ao menos três ou mais menstruações. A anorexia nervosa pode causar sérios danos ao sistema reprodutor feminino.
Diminuição ou ausência da líbido; nos rapazes poderá ocorrer impotência e dificuldade em atingir a maturação sexual completa, tanto a nível físico como emocional.
Crescimento retardado ou até paragem do mesmo, com a resultante má formação do esqueleto (pernas e braços curtos em relação ao tronco).
Descalcificação dos dentes; cárie dentária.
Depressão profunda.
Tendências suicidas.
Bulimia, que pode desenvolver-se posteriormente em pessoas anoréxicas.
A anorexia possui um índice de mortalidade entre 15 a 20%, o maior entre os transtornos psicológicos, geralmente matando por ataque cardíaco, devido à falta de potássio ou sódio (que ajudam a controlar o ritmo normal do coração). Pode ser causada por distúrbio da auto-estima.
Tratamento
Deve-se ter duas vertentes, a não-farmacológica e a farmacológica. Entretanto deve-se ter em mente a importância de uma relação médico-paciente satisfatória,uma vez que a negação pelo paciente é muitas vezes presente. Dependendo do estado geral da paciente pode-se pensar em internação para restabelecimento da saúde. Correção de possíveis alterações metabólicas e um plano alimentar bem definido são fundamentais. Além disso, o tratamento também deve abordar o quadro psicológico, podendo ser principalmente a terapia cognitivo-comportamental e psicoterapia individual. Em relação a abordagem farmacológico tem-se utilizado principalmente os antidepressivos, mas que é uma área que carece de muitos resultados satisfatórios tendo em vista a multicausalidade da doença. Dessa forma, é importante uma abordagem multi-disciplinar, apoio da família e aderência do paciente. As recaídas podem acontecer, daí a importância de se ter um acompanhamento profissional por longa data.
terça-feira, 2 de dezembro de 2008
Anemia de Fanconi
Síndrome Fetal Acoólico
Síndrome Fetal Alcoólico é uma doença caracterizada por transtornos físicos, mentais, neurológicos e comportamentais associados ao consumo de álcool durante a gravidez.
A exposição pré-natal ao álcool não resulta necessariamente nesta doença. Não existe uma quantidade mínima segura de álcool, nem qualquer momento em que seja seguro beber durante a gravidez. Quando uma mulher grávida bebe, o seu bebé também o faz.
O álcool tem efeitos tóxicos directos no processo de divisão das células do feto. O risco de malformações é mais elevado, quando a alcoolização da grávida se faz por episódios agudos, nos primeiros meses de gravidez.
Em cada ano pode ocorrer 12.000 nascimentos de crianças diagnosticados com esta doença.
Algumas das características são:
· Alterações do sistema nervoso central
· Baixo peso no nascimento
· Circunferência principal pequena
· Olhos pequenos, extensamente espaçados
· Bochecha plana
· Nariz curto, revolvido
· Bordo superior fino
· Microcefalia ao nascer
· Anomalias estruturais do SNC — microcefalia, agenesia do corpo caloso, hipoplasia cerebelosa
· Sinais neurológicos — alterações da motricidade fina, surdez neurossensorial,
· Alterações da coordenação mão-olho
· Atraso mental infantil
· Dificuldades de aprendizagem (em especial na matemática), impulsividade, défices da linguagem (expressiva), dificuldade na metacognição.
Não existe nenhuma cura para o síndrome alcoólico fetal.
As únicas medidas que se podem tomar para diminuir o risco são: estabelecer o diagnóstico da criança antes dos 6 anos de idade, ausência de privações sociais, acompanhamento especializado, relacionamentos familiares e rotinas estáveis, evitando mudanças periódicas de residência ou de cidade, medicar um distúrbio psiquiátrico, tratar alterações oftalmológicas, procurar uma escola especializada, proporcionar à criança um atendimento psicológico.
Anemia de Fanconi
O que é?
Anemia Fanconi é uma doença genética que acomete crianças e adultos de todas as etnias. A doença é nomeada após o pediatra suíço que originalmente descreveu este transtorno, Guido Fanconi. Não deve ser confundido com síndrome de Fanconi, uma disfunção renal também o nome de Fanconi.FA* é caracterizada por baixa estatura, anomalias ósseas, aumento da incidência de tumores sólidos e leucemias, insuficiência da medula óssea (anemia aplástica), e sensibilidade ao ADN celular agentes prejudiciais, como a mitomicina C.
*FA é anemia de fanconi
Prognóstico
Muitos pacientes eventualmente desenvolverem leucemia mielóide aguda (LMA). Pacientes mais idosos são particularmente susceptíveis de desenvolver cabeça e pescoço, esôfago, gastrointestinais, câncer vulvar e anal. Os pacientes que tiveram um sucesso transplante de medula óssea e, portanto, são curados do sangue problema associado com FA ainda deve ter exames regulares de atenção aos sinais de câncer. Muitos pacientes não que atingem a idade adulta.
O grande desafio médico que Fanconi pacientes enfrentam é um fracasso da sua medula óssea a produzir células sanguíneas. Além disso, são normalmente Fanconi pacientes que nasceram com uma variedade de defeitos congênitos. Por exemplo, 90% das crianças nasceram com o judeu Fanconi's não têm polegares. Um bom número de Fanconi pacientes com problemas renais, problemas com os seus olhos, retardo de desenvolvimento e outros defeitos graves, tais como microcefalia (cabeça pequena).
Doença de Tay
O que é?
A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai.
Sintomas
Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Depois, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.
Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.
Patologia
É uma doença produzida pela alteração de lisossomas: como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador necessários para a execução de reações químicas essenciais no corpo estar ausente ou funcionando mal. Esse defeito resulta no excesso de elementos em um lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase A (hex-A). Na sua ausência, um lipídio GM(2) gangliosídeo aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afretadas.
Tratamento
Actualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Crianças eventualmente precisam de tubos para alimentação.
Autismo
Descrição
Autismo é uma doença que altera o cérebro e o comportamento da pessoa logo à nascença. Uma pessoa autista tem dificuldades em comunicar, sendo bastante isolada, também tem dificuldades em se relacionar com o meio como também de se concentrar, sendo centrada em si mesma. É também uma doença na qual ainda não se sabe a sua causa apesar dos inúmeros estudos feitos.
Algumas crianças, apesar de autistas, apresentam inteligência e fala intactas. Algumas apresentam também atraso mental, mudez ou importantes atrasos no desenvolvimento da linguagem.
Os autistas tanto podem estar “fechados” e distantes como também presos a comportamentos restritos e rígidos padrões de comportamento.
O comportamento deles é constituído por actos repetitivos e inalteráveis, não suportam mudanças de ambiente e preferem um contexto inanimado.
É universalmente reconhecida a grande dificuldade que os autistas têm em relação à expressão das emoções.
Características comuns do autista:
Tem dificuldade em estabelecer contacto com os olhos,
Tem compreensão demasiado grande ao nível de cabeça
Quando se toca na sua cabeça dói-lhe bastante
Sente-se quase sempre desconfortável
Parece surdo, apesar de não o ser,
Irritação
Agressividade
Depressão
Problemas de Aprendizagem
Pode começar a desenvolver a linguagem mas rapidamente é completamente interrompida,
Age como se não tomasse conhecimento do que acontece com os outros,
Por vezes ataca e fere outras pessoas mesmo que não existam motivos para isso,
Costuma estar inacessível perante as tentativas de comunicação das outras pessoas,
Não explora o ambiente e as novidades e costuma restringir-se e fixar-se em poucas coisas,
Apresenta gestos repetitivos por exemplo ao tentar falar, repetindo vários sons e palavras
Cheira, morde ou lambe os brinquedos e ou roupas,
Mostra-se insensível aos ferimentos podendo inclusive ferir-se intencionalmente
Pode ocorrer défice de atenção, dislexia, hiperactividade
etc.
Tratamentos
Actualmente existem poucos tratamentos uma vez que os resultados não são suficientes para curar a doença
Os tratamentos passam por uma estimulação constante e por um apoio constante como forma de estimular e fazer com que a criança interaja com o ambiente, com as pessoas e com outras crianças.
Para melhorar, as crianças até aos 18 anos devem ter sessões semanais para que o sistema crânio sacral funcione nas melhores condições uma vez que é este sistema que é o responsável por todo o ambiente fisiológico no qual todo o sistema nervoso vive, funciona e se desenvolve.
Doença de lupus
O que é a doença de Lúpus?
O Lúpus é uma doença crónica que pode afectar pessoas de todas as idades, raças e sexo. Tendo, no entanto, nas mulheres adultas o maior número de pacientes.(90% são mulheres, entre 15 e 40 anos de idade)É considerada uma doença auto imune porque o corpo não tem as defesas necessárias para combater as infecções e ainda se ataca a si próprio.(O sistema imunitário é uma rede complexa de órgãos, tecidos, células e substâncias encontradas na circulação sanguínea, que agem em conjunto para nos proteger de agentes estranhos. Nos doentes de Lúpus este deixa de reconhecer constituintes do seu próprio corpo, passando a atacá-los como se fossem estranhos)Não é uma doença contagiosa, infecciosa ou maligna, mas é uma doença crónica, não tem cura, podendo haver uma remissão que permita a paragem do tratamento por grandes períodos de tempo ou até para o resto da vida.
Causas prováveis de lúpus.
O Lúpus é uma doença de causa desconhecida. Mas vários estudos levam a algumas hipóteses:
Genética - alguns cientistas acreditam numa predisposição genética à doença, mas ainda não se conhece os genes causadores, até porque apenas 10% dos pacientes são hereditários e só 5% de crianças de pais que tem Lupus desenvolvem a doença. Mas como 90% dos pacientes de Lúpus são mulheres em idade fértil, parece haver uma associação com o estrógeno, (um hormônio produzido pelas mulheres em seus anos reprodutivos) que se revelou, em experiências feitas com animais, ter um efeito acelerador na doença: fêmeas a que retiraram os ovários antes da puberdade, e que receberam altas doses de hormônio masculino, tiveram a doença menos intensa ao crontário das que receberam altas doses de estrógeno e tiveram a doença exacerbada.
Vírus - é possível que linfócitos B sejam infectados por vírus e provoquem a produção de anticorpos em pacientes susceptíveis.
Sintomas
São vários os sintomas do Lúpus podendo não estar presentes todos ao mesmo tempo, algumas pessoas apresentam apenas alguns deles.No entantosó com um conjunto de quatro, no mínimo, se pode considerar doente de Lúpus:Erupção na face sobre a zona do nariz e bochechas em forma de borboletaErupção lembrando a mordedura de um lobo (Lúpus discóide)Sensibilidade aos raios solares (lesões após a exposição aos raios ultravioletas)Erupções bucais e naso-faringeas
O Lúpus é uma doença difícil de controlar, mas se cabe ao médico assistente o controle de medicação, cabe ao paciente tomar todas as medidas necessárias para minorar os sintomas da doenças e os efeitos dos medicamentos, tendo sempre em conta o equilíbrio em todos os aspectos:
Evitar a exposição solar (fazendo do uso de filtros solares um hábito diário protegendo a pele da claridade é um preventido a não descuidar)
Precauções
Fazer uma alimentação saudável (com poucas calorias para evitar o aumento de peso, e pouco sal para evitar retenção de água no organismo provocando inchaços, sobretudo nos doentes que utilizam corticóides habitualmente)A ingestão de álcool deve ser esporádica e o hábito de fumar banido completamente para evitar complicações pulmonares a que estes doentes estão mais sujeitos
Síndrome Fetal Alcoólico é uma doença caracterizada por transtornos físicos, mentais, neurológicos e comportamentais associados ao consumo de álcool durante a gravidez.
A exposição pré-natal ao álcool não resulta necessariamente nesta doença. Não existe uma quantidade mínima segura de álcool, nem qualquer momento em que seja seguro beber durante a gravidez. Quando uma mulher grávida bebe, o seu bebé também o faz.
O álcool tem efeitos tóxicos directos no processo de divisão das células do feto. O risco de malformações é mais elevado, quando a alcoolização da grávida se faz por episódios agudos, nos primeiros meses de gravidez.
Em cada ano pode ocorrer 12.000 nascimentos de crianças diagnosticados com esta doença.
Algumas das características são:
· Alterações do sistema nervoso central
· Baixo peso no nascimento
· Circunferência principal pequena
· Olhos pequenos, extensamente espaçados
· Bochecha plana
· Nariz curto, revolvido
· Bordo superior fino
· Microcefalia ao nascer
· Anomalias estruturais do SNC — microcefalia, agenesia do corpo caloso, hipoplasia cerebelosa
· Sinais neurológicos — alterações da motricidade fina, surdez neurossensorial,
· Alterações da coordenação mão-olho
· Atraso mental infantil
· Dificuldades de aprendizagem (em especial na matemática), impulsividade, défices da linguagem (expressiva), dificuldade na metacognição.
Não existe nenhuma cura para o síndrome alcoólico fetal.
As únicas medidas que se podem tomar para diminuir o risco são: estabelecer o diagnóstico da criança antes dos 6 anos de idade, ausência de privações sociais, acompanhamento especializado, relacionamentos familiares e rotinas estáveis, evitando mudanças periódicas de residência ou de cidade, medicar um distúrbio psiquiátrico, tratar alterações oftalmológicas, procurar uma escola especializada, proporcionar à criança um atendimento psicológico.
Anemia de Fanconi
O que é?
Anemia Fanconi é uma doença genética que acomete crianças e adultos de todas as etnias. A doença é nomeada após o pediatra suíço que originalmente descreveu este transtorno, Guido Fanconi. Não deve ser confundido com síndrome de Fanconi, uma disfunção renal também o nome de Fanconi.FA* é caracterizada por baixa estatura, anomalias ósseas, aumento da incidência de tumores sólidos e leucemias, insuficiência da medula óssea (anemia aplástica), e sensibilidade ao ADN celular agentes prejudiciais, como a mitomicina C.
*FA é anemia de fanconi
Prognóstico
Muitos pacientes eventualmente desenvolverem leucemia mielóide aguda (LMA). Pacientes mais idosos são particularmente susceptíveis de desenvolver cabeça e pescoço, esôfago, gastrointestinais, câncer vulvar e anal. Os pacientes que tiveram um sucesso transplante de medula óssea e, portanto, são curados do sangue problema associado com FA ainda deve ter exames regulares de atenção aos sinais de câncer. Muitos pacientes não que atingem a idade adulta.
O grande desafio médico que Fanconi pacientes enfrentam é um fracasso da sua medula óssea a produzir células sanguíneas. Além disso, são normalmente Fanconi pacientes que nasceram com uma variedade de defeitos congênitos. Por exemplo, 90% das crianças nasceram com o judeu Fanconi's não têm polegares. Um bom número de Fanconi pacientes com problemas renais, problemas com os seus olhos, retardo de desenvolvimento e outros defeitos graves, tais como microcefalia (cabeça pequena).
Doença de Tay
O que é?
A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai.
Sintomas
Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Depois, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.
Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.
Patologia
É uma doença produzida pela alteração de lisossomas: como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador necessários para a execução de reações químicas essenciais no corpo estar ausente ou funcionando mal. Esse defeito resulta no excesso de elementos em um lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase A (hex-A). Na sua ausência, um lipídio GM(2) gangliosídeo aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afretadas.
Tratamento
Actualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Crianças eventualmente precisam de tubos para alimentação.
Autismo
Descrição
Autismo é uma doença que altera o cérebro e o comportamento da pessoa logo à nascença. Uma pessoa autista tem dificuldades em comunicar, sendo bastante isolada, também tem dificuldades em se relacionar com o meio como também de se concentrar, sendo centrada em si mesma. É também uma doença na qual ainda não se sabe a sua causa apesar dos inúmeros estudos feitos.
Algumas crianças, apesar de autistas, apresentam inteligência e fala intactas. Algumas apresentam também atraso mental, mudez ou importantes atrasos no desenvolvimento da linguagem.
Os autistas tanto podem estar “fechados” e distantes como também presos a comportamentos restritos e rígidos padrões de comportamento.
O comportamento deles é constituído por actos repetitivos e inalteráveis, não suportam mudanças de ambiente e preferem um contexto inanimado.
É universalmente reconhecida a grande dificuldade que os autistas têm em relação à expressão das emoções.
Características comuns do autista:
Tem dificuldade em estabelecer contacto com os olhos,
Tem compreensão demasiado grande ao nível de cabeça
Quando se toca na sua cabeça dói-lhe bastante
Sente-se quase sempre desconfortável
Parece surdo, apesar de não o ser,
Irritação
Agressividade
Depressão
Problemas de Aprendizagem
Pode começar a desenvolver a linguagem mas rapidamente é completamente interrompida,
Age como se não tomasse conhecimento do que acontece com os outros,
Por vezes ataca e fere outras pessoas mesmo que não existam motivos para isso,
Costuma estar inacessível perante as tentativas de comunicação das outras pessoas,
Não explora o ambiente e as novidades e costuma restringir-se e fixar-se em poucas coisas,
Apresenta gestos repetitivos por exemplo ao tentar falar, repetindo vários sons e palavras
Cheira, morde ou lambe os brinquedos e ou roupas,
Mostra-se insensível aos ferimentos podendo inclusive ferir-se intencionalmente
Pode ocorrer défice de atenção, dislexia, hiperactividade
etc.
Tratamentos
Actualmente existem poucos tratamentos uma vez que os resultados não são suficientes para curar a doença
Os tratamentos passam por uma estimulação constante e por um apoio constante como forma de estimular e fazer com que a criança interaja com o ambiente, com as pessoas e com outras crianças.
Para melhorar, as crianças até aos 18 anos devem ter sessões semanais para que o sistema crânio sacral funcione nas melhores condições uma vez que é este sistema que é o responsável por todo o ambiente fisiológico no qual todo o sistema nervoso vive, funciona e se desenvolve.
Doença de lupus
O que é a doença de Lúpus?
O Lúpus é uma doença crónica que pode afectar pessoas de todas as idades, raças e sexo. Tendo, no entanto, nas mulheres adultas o maior número de pacientes.(90% são mulheres, entre 15 e 40 anos de idade)É considerada uma doença auto imune porque o corpo não tem as defesas necessárias para combater as infecções e ainda se ataca a si próprio.(O sistema imunitário é uma rede complexa de órgãos, tecidos, células e substâncias encontradas na circulação sanguínea, que agem em conjunto para nos proteger de agentes estranhos. Nos doentes de Lúpus este deixa de reconhecer constituintes do seu próprio corpo, passando a atacá-los como se fossem estranhos)Não é uma doença contagiosa, infecciosa ou maligna, mas é uma doença crónica, não tem cura, podendo haver uma remissão que permita a paragem do tratamento por grandes períodos de tempo ou até para o resto da vida.
Causas prováveis de lúpus.
O Lúpus é uma doença de causa desconhecida. Mas vários estudos levam a algumas hipóteses:
Genética - alguns cientistas acreditam numa predisposição genética à doença, mas ainda não se conhece os genes causadores, até porque apenas 10% dos pacientes são hereditários e só 5% de crianças de pais que tem Lupus desenvolvem a doença. Mas como 90% dos pacientes de Lúpus são mulheres em idade fértil, parece haver uma associação com o estrógeno, (um hormônio produzido pelas mulheres em seus anos reprodutivos) que se revelou, em experiências feitas com animais, ter um efeito acelerador na doença: fêmeas a que retiraram os ovários antes da puberdade, e que receberam altas doses de hormônio masculino, tiveram a doença menos intensa ao crontário das que receberam altas doses de estrógeno e tiveram a doença exacerbada.
Vírus - é possível que linfócitos B sejam infectados por vírus e provoquem a produção de anticorpos em pacientes susceptíveis.
Sintomas
São vários os sintomas do Lúpus podendo não estar presentes todos ao mesmo tempo, algumas pessoas apresentam apenas alguns deles.No entantosó com um conjunto de quatro, no mínimo, se pode considerar doente de Lúpus:Erupção na face sobre a zona do nariz e bochechas em forma de borboletaErupção lembrando a mordedura de um lobo (Lúpus discóide)Sensibilidade aos raios solares (lesões após a exposição aos raios ultravioletas)Erupções bucais e naso-faringeas
O Lúpus é uma doença difícil de controlar, mas se cabe ao médico assistente o controle de medicação, cabe ao paciente tomar todas as medidas necessárias para minorar os sintomas da doenças e os efeitos dos medicamentos, tendo sempre em conta o equilíbrio em todos os aspectos:
Evitar a exposição solar (fazendo do uso de filtros solares um hábito diário protegendo a pele da claridade é um preventido a não descuidar)
Precauções
Fazer uma alimentação saudável (com poucas calorias para evitar o aumento de peso, e pouco sal para evitar retenção de água no organismo provocando inchaços, sobretudo nos doentes que utilizam corticóides habitualmente)A ingestão de álcool deve ser esporádica e o hábito de fumar banido completamente para evitar complicações pulmonares a que estes doentes estão mais sujeitos
terça-feira, 4 de novembro de 2008
Anemia de Fanconi
Anemia Fanconi (FA) é uma doença genética que acomete crianças e adultos de todas as etnias. A doença é nomeada após o pediatra suíço que originalmente descreveu este transtorno, Guido Fanconi. Não deve ser confundido com síndrome de Fanconi, uma disfunção renal também o nome de Fanconi. FA é caracterizada por baixa estatura, anomalias ósseas, aumento da incidência de tumores sólidos e leucemias, insuficiência da medula óssea, e sensibilidade ao ADN celular agentes prejudiciais.
Genética prevalência
Fanconi anemia tem um padrão de herança. Anemia Fanconi é primariamente um distúrbio genético autossômico recessivo. Para desordem autossômica recessiva, ambos os progenitores devem ser portadores, para que uma criança para herdar a doença. Se ambos os pais são portadores, existe um risco de 25% a cada gestação para a mãe ter um filho afectado. Cerca de 1000 pessoas no mundo actualmente sofrem com a doença. Por causa da falha de componentes para desenvolver hemologic - leucócitos, glóbulos vermelhos e plaquetas - a capacidade do organismo de combate à infecção, entregar oxigénio, e formar coágulos são todos diminuídos. Transplante de medula óssea é o tratamento aceito para reparar os problemas hematológicos associados com FA. No entanto, mesmo com um transplante de medula óssea, os pacientes enfrentam um risco acrescido de contrair cancro e outros problemas graves de saúde durante toda a sua vida útil.
Prognóstico
Muitos pacientes eventualmente desenvolverem leucemia mielóide aguda (LMA). Pacientes mais idosos são particularmente susceptíveis de desenvolver cabeça e pescoço, esófago, gastrointestinais, câncer vulvar e anal. Os pacientes que tiveram um sucesso transplante de medula óssea e, portanto, são curados do sangue problema associado com FA ainda deve ter exames regulares de atenção aos sinais de câncer. Muitos pacientes não que atingem a idade adulta. O grande desafio médico que Fanconi pacientes enfrentam é um fracasso da sua medula óssea a produzir células sanguíneas. Além disso, são normalmente Fanconi pacientes que nasceram com uma variedade de defeitos congénitos. Por exemplo, 90% das crianças nasceram com o judeu Fanconi's não têm polegares. Um bom número de Fanconi pacientes com problemas renais, problemas com os seus olhos, retardo de desenvolvimento e outros defeitos graves, tais como microcefalia (cabeça pequena).
Dicionário
Autossómico- significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados.
Leucemia mielóide aguda (LMA)-,significa cancro da linha mielóide dos glóbulos brancos que se caracteriza pela rápida proliferação de células anormais que se acumulam na medula óssea, interferindo na produção normal de células sanguíneas.
Genética prevalência
Fanconi anemia tem um padrão de herança. Anemia Fanconi é primariamente um distúrbio genético autossômico recessivo. Para desordem autossômica recessiva, ambos os progenitores devem ser portadores, para que uma criança para herdar a doença. Se ambos os pais são portadores, existe um risco de 25% a cada gestação para a mãe ter um filho afectado. Cerca de 1000 pessoas no mundo actualmente sofrem com a doença. Por causa da falha de componentes para desenvolver hemologic - leucócitos, glóbulos vermelhos e plaquetas - a capacidade do organismo de combate à infecção, entregar oxigénio, e formar coágulos são todos diminuídos. Transplante de medula óssea é o tratamento aceito para reparar os problemas hematológicos associados com FA. No entanto, mesmo com um transplante de medula óssea, os pacientes enfrentam um risco acrescido de contrair cancro e outros problemas graves de saúde durante toda a sua vida útil.
Prognóstico
Muitos pacientes eventualmente desenvolverem leucemia mielóide aguda (LMA). Pacientes mais idosos são particularmente susceptíveis de desenvolver cabeça e pescoço, esófago, gastrointestinais, câncer vulvar e anal. Os pacientes que tiveram um sucesso transplante de medula óssea e, portanto, são curados do sangue problema associado com FA ainda deve ter exames regulares de atenção aos sinais de câncer. Muitos pacientes não que atingem a idade adulta. O grande desafio médico que Fanconi pacientes enfrentam é um fracasso da sua medula óssea a produzir células sanguíneas. Além disso, são normalmente Fanconi pacientes que nasceram com uma variedade de defeitos congénitos. Por exemplo, 90% das crianças nasceram com o judeu Fanconi's não têm polegares. Um bom número de Fanconi pacientes com problemas renais, problemas com os seus olhos, retardo de desenvolvimento e outros defeitos graves, tais como microcefalia (cabeça pequena).
Dicionário
Autossómico- significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados.
Leucemia mielóide aguda (LMA)-,significa cancro da linha mielóide dos glóbulos brancos que se caracteriza pela rápida proliferação de células anormais que se acumulam na medula óssea, interferindo na produção normal de células sanguíneas.
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